試管胚胎頭號殺手竟然是染色體異常!
染色體是遺傳物質DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離,再進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。
染色體異常通常表現為染色體的缺失、易位、數目增多、重復、出現三倍體等等。染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體,即某一條染色體的數量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是18三體愛德華癥(18號染色體有三條)。
除了非二倍體,還有染色體結構(比如羅氏易位)以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種,其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。
為什么發生染色體異常?臨床研究將原因歸于以下幾類:
1、大齡生育,減數分裂異常導致染色體不分離
2、輻射,導致染色體確實、易位或斷裂
3、病毒
4、自體免疫性疾病
5、化學藥品 如化療藥物
受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發生減數分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。
老化的卵子更容易發生減數分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的概率增加。所以,染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。
染色體異常與年齡的關系
據調查顯示40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達84%。
由此證實40歲以上受精卵的發育,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!
甚至囊胚也不能幸免?
是的,一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵,都是屬于質量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚,但是依然有40~70%!
不著床也許是染色體的錯?
是的,大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發育等方式在第一妊娠期內(前12周)自然淘汰。99%的早期流產是胎兒的原因,而不是母體的原因。
解決染色體異常生育問題
要解決染色體異常帶來的生育問題,只有利用技術將胚胎做出篩查,就是試管嬰兒PGD技術。人工提取出女性的卵子和男性的精子,在體外培育成胚胎后再植入母體,這項技術可以幫助輸卵管有問題導致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精導致不育的男性來生育,發展到現在還可以對胚胎進行篩查,挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮里,這個篩查的過程就是PGD診斷技術。
PGD是種植前基因診斷技術,十分適用于幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產,以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產率,提高妊娠質量,可有避免因盲目移植,結果是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。