什么是PGS和PGD?做試管嬰兒須知這些事!
為何有些夫妻不需要進行PGD,為什么有些夫妻想進行PGD但是卻不給做呢?
關于這個問題需要首先知道一下PGS和PGD的定義:因為是兩種不同的檢測方法和針對人群也不一樣,所以在美國的試管周期中,對胚胎做PGS的檢查是標配,而只會對一部分客戶使用PGD技術。
PGS是移植前的基因篩查,這個技術主要是對每個胚胎的基因數量,和基因形態進行檢測,以此來判斷胚胎的性別和因為基因數量或形態改變導致的問題(這些問題包括但不限于日后小孩的智力低下,肢體殘缺,孕期的胎停,死胎等)。
PGD是一個胚胎的移植前基因診斷,這個是在做試管前,會對準父母雙方進行遺傳基因的檢查,如果發現了男方和女方含有同樣的致病的隱形基因,或者男方或女方有一些已知的基因遺傳疾病(例如白化病,地中海貧血等),那培養出來的胚胎也是有機率會成為這種病的患病者,所以要在移植前進行PGD,以此確認該胚胎是否健康。
所以為什么很多夫妻不能進行PGD基因診斷:這絕不是說不愿給他們做,而是基于技術手段無法對一些夫妻進行這個基因診斷。PGD的話有一個前提就是先證者概念,是需要知道本人或者家庭里確切的遺傳病癥,通過探針去找到特定的位點進行檢查的,所以如果二位有一位有遺傳病的顯性基因,或者第二種情況是其中一位有遺傳病的隱形基因,通過對另一位的基因檢測得出有同樣遺傳病的隱性基因,則會需要進行PGD,當然這樣的情況是千分之一的極小概率,所以對雙方進行基因檢測后才能決定是否需要PGD。
關于顯性和隱形遺傳:隱性遺傳要求兩個等位基因均為隱性才會表現性狀,而顯性遺傳只需要一個等位基因為顯性就會表現出性狀。如果父母有病,子女有病那就一定為顯性遺傳,如果父母無病,子女有病那就一定是隱性遺傳。一般顯性遺傳都是代代發病,而隱性遺傳是隔代發病。意思是顯性遺傳每代人都有,而隱性遺傳隔一代或者隔幾代人才有,就是爺爺有了,爸爸沒有,而兒子有可能有。
關于PGD的遺傳疾病診斷,目前已知可以診斷出300個左右的病癥,但是諸如心臟病,高血壓,糖尿病,癌癥,老年癡呆等,深度近視等,因為這其中有些不是通過單基因表達遺傳而是多個基因協同作用,有些還是不屬于基因表達范疇而是更多受到外在環境的影響下發病的病癥,基于目前的技術水準,還無法通過PGD來進行診斷。