先天性短指癥可以做三代試管嬰兒避免遺傳給后代嗎?
而三代試管嬰兒目前可以篩查的有單基因遺傳病、染色體遺傳、部分多基因遺傳病,是可以將短指癥的基因篩選出來的。
三代試管嬰兒是經過植入前遺傳學診斷、篩查,通過PGD/PGS等技術,將胚胎組織取下一部分進行活檢,從而篩查出患病的胚胎,移植健康的胚胎達到避免遺傳給后代的目的,而短指癥作為單基因遺傳,是有相應的基因序列,可以通過三代試管篩查的。目前三代試管嬰兒能篩查的疾病有:
1、單基因遺傳
有明確基因診斷的單基因疾病可被第三代試管嬰兒技術篩查出來,從而避免遺傳給后代,比如 血友病、白化病、遺傳性耳聾、色盲、多囊腎、亨廷頓病、苯丙酮尿癥、短指癥、慢性進行性舞蹈病等。
先天性短指癥可以做三代試管嬰兒
2、染色體異常(QQ:914935817)
常見的是染色體平衡易位,羅氏易位,還有染色體倒位,此類染色體結構異常的疾病可通過第三代試管嬰兒技術將其篩查并剔除,從而避免后代患病。
3、部分多基因遺傳
由于多基因遺傳是受到很多因素的影響,大部分疾病是不能通過三代試管嬰兒篩查出來的,但重癥先天性心臟病、精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、兒童精神分裂癥、脊柱裂、無腦兒、少年糖尿病、原發性癲癇等是可以避免的。
短指癥患者的主要表現為,其手指骨比較短或者是有缺失,其掌骨也有變短的情況,致使其手指(趾)相較于常人而言比較短,并且如果父母雙方中有人患有短指癥,子女遺傳的概率可高達50%。