貴州首例“第三代試管嬰兒”技術阻斷“血友病”遺傳的寶寶誕生

2月8日上午9時，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，貴州省首例運用“第三代試管嬰兒”技術阻斷“血友病”遺傳的健康寶寶在貴州醫科大學附屬醫院順利誕生，這是我省再次運用“胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）”技術選擇正常胚胎，阻斷“血友病”遺傳并成功妊娠順利分娩的首例嬰兒，他的誕生標志著我省輔助生殖技術再次取得新的進展，預示著我省預防出生缺陷干預再上新臺階。

楊女士（化名）丈夫婚前即發現患有“血友病”，這是一種嚴重的單基因遺傳病，由于凝血因子缺乏，患者在受到輕微創傷而血流不止，嚴重者可發生自發性的出血情況導致生命危險。婚后由于擔心胎兒遺傳“血友病”基因，夫婦不敢貿然妊娠，四處求醫，希望通過醫療手段孕育一名健康的寶寶。2019年，在看到貴州醫科大學附屬醫院具備開展PGT技術的新聞后，楊女士夫婦懷著忐忑不安的心情來到醫院。經過遺傳咨詢門診咨詢后，夫婦倆點燃了生育一個健康孩子的希望。

在生殖中心主任趙淑云帶領的生殖醫學團隊共同努力下，患者通過助孕治療成功獲得7枚囊胚進行PGT檢測，結果顯示有3枚胚胎未攜帶致病基因，并且未發現染色體非整倍體和染色體拷貝數異常。楊女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，立即到貴州醫科大學附屬醫院生殖中心進行凍融胚胎移植前的準備，2020年5月經檢測不攜帶致病基因的正常胚胎被順利移植入楊女士的子宮內，14天后成功妊娠。

楊女士在隨后的妊娠期進行了羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析進一步證實胎兒不攜帶致病基因，染色體未見異常。

在生殖中心與產科醫生的保駕護航下，患者足月順利剖宮產一健康男嬰，體重3080克，Apgar評分滿分，目前母嬰一切情況正常。

PGT技術俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。PGT技術涉及生殖內分泌、胚胎學、遺傳學等多學科領域，主要用于地中海貧血、血友病、X連鎖嚴重聯合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病及染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，以幫助具有遺傳異常風險家庭實現生育健康孩子的愿望。對于高齡、復發性流產及反復植入失敗患者也可通過PGT技術提高妊娠率和活產率，改善妊娠結局。

貴州醫科大學附屬醫院生殖中心經過前期的技術摸索及充分準備，于2019年通過貴州省衛健委審批獲得胚胎植入前遺傳學檢測技術試運行資質，并于2020年9月獲得正式運行資質，我中心運用此項技術于2020年4月誕生了貴州省首例“三代”寶寶——一名不攜帶多囊腎致病基因的健康寶寶。

在貴州醫科大學附屬醫院生殖中心誕生的兩名“第三代試管嬰兒”寶寶宣告了PGT技術在貴州省內的成功應用，為貴州省通過PGT技術加強出生缺陷防控，實現出生缺陷一級預防，保護遺傳病風險家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅實的基礎。PGT技術為患者提供了高效、精準的醫學治療，隨著這項技術的應用和發展，將會造福更多的患者。