成都婦兒中心醫院首例“第三代試管嬰兒”降生
2021年12月28日上午9點01分,成都市婦女兒童中心醫院首例“第三代試管嬰兒”順利降生,寶寶體重7公斤,身長50厘米,是個足月的大胖小子。這是成婦兒完成的第一例運用“胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT)”技術進行胚胎遺傳學診斷出正常胚胎,移植后孕育出健康寶寶,也意味著成婦兒三代試管嬰兒技術全鏈成熟和成功。

35歲媽媽的坎坷孕路 終于在成婦兒喜得貴子
踏進成婦兒生殖健康與不孕癥科時,小許(化名)已經35歲了,夫妻倆告訴成婦兒生殖健康與不孕癥科主任王芳,小許之前已經懷了三次孕,都因為胎兒染色體異常,還沒有等到瓜熟蒂落的那天,就流產和引產了。王芳告訴記者,“最后夫妻二人選擇了做第三代試管嬰兒。”
2020年11月18日,成婦兒獲得了第三代試管嬰兒試運行資格,小許夫婦在12月底完成了胚胎檢測,獲得了兩枚正常胚胎,后來因為疫情原因,在外地工作的夫妻倆不能入川,直到等到了2021年4月才完成的胚胎移植,不過好事多磨,最后喜得貴子,“如果不是疫情的原因,大胖小子會提前至少兩個月來到他們身邊。”
23年的沉淀 換來全鏈的成熟和成功
成婦兒實施人類輔助生殖技術已有23年歷史了,“一代二代試管嬰兒已是22年前的事了?!蓖醴几袊@地說,“第三代在第二代的基礎上還需要完成胚胎活檢、基因檢測、鑒定及后續工作,這不僅是技術上的提升,更是管理和倫理的更高要求。”
取囊胚滋養層細胞、送基因實驗室檢測、單胚胎凍存和復蘇、胚胎移植、著床、妊娠、孕中期羊水檢測、順利產子......每一個重要細節都是考驗?!霸谌∽甜B層細胞時,我們要保證不能過度破壞,更不能操作不當,這些都可能會導致囊胚喪失生機失去機會;在胚胎移植時,我們要考慮媽媽子宮內膜是否正常,是否是最合適容納胚胎著床的時間,需要精確地計算內膜與胚胎的同步性,讓胚胎有最大的幾率實現著床和妊娠,”王芳解釋,“第三代的關注點是染色體的數目、結構和特定基因的正常,但不能確定是否會突變、變異導致流產或后代的缺陷,因此還需要通過羊水檢測等手段,持續觀察,直到寶寶平安出生,才能印證這個技術在全鏈條上都是成熟成功的。”
實際上,在獲得第三代試管嬰兒試運行資格前,也有很長的一段路要走,王芳告訴記者:“醫生需要國家培訓基地統一培訓,國家專家庫的成員會進行現場審核、觀摩、檢查實驗室人員的操作,后續還會對胚胎檢測準確性進行考核等,在這個過程中,醫院倫理全程監督審核,在任何一個環節,醫院倫理都會強力地介入?!?/p>
另外,由于第三代是單胚胎移植這一特殊性,醫院則更需要保證有一個理想的治療結果,因此,成婦兒對本院的單胚胎移植做了系統管理和大數據分析,確保效益和患者的利益得到最大保障。
一級預防 讓“罕見病”變成“不見病”
哪些人適合做第三代試管嬰兒,好處又在哪里呢?據了解,適合做第三代的患者可以歸納為三大類:1、染色體數目及結構異常;2、單基因遺傳病,具有生育單基因遺傳病遺傳子代高風險的夫婦,目家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確。比如地中海貧血、血友病、多囊腎、丙酮酸尿癥、杜氏肌營養不良等;3、染色體非整倍體篩查,指男女雙方自身染色體核型正常,但是產生染色體異常胚胎較高人群,比如高齡、反復性流產、反復胚胎著床失敗等。
在王芳看來,第三代在預防出生缺陷上的意義重大,真正是優生的手段,“將第三代放在防止出生缺陷的鏈條上看,實際上是孕前診斷,屬于一級預防,很大程度避免了孩子出生后才發現缺陷或病癥再去治療的情況。”
“每年我們都在說關愛罕見病,國家也把一些治療罕見病的昂貴藥納入了醫保,但這些都是被動的,最好的預防是根本不要讓悲劇發生。常說要讓‘罕見病’的孩子更健康,但我們想做的其實是讓‘罕見病’更罕見,讓‘罕見病’成為‘不見病’?!?/p>